SVERAKs guide till obligatoriska hälsoprogram

Här nedan följer guiden i webbform, uppdelad i avsnitt. Du kan även ladda ner den i sin helhet som en PDF.

Guiden är skriven av Cecilia Alsmark och Sofie Abbereus i SVERAKs styrelse.

FIFe har fem aktiva hälsoprogram, gällande neuronal gangliosidos (GM1) hos Korat, gangliosidos (GM2) hos Korat och hos Burma, Glycogen storage disease typ IV (GSD IV) hos Norsk Skogkatt samt progressiv retinal atrofi, PRA (rdAc-mutation) hos Siames/Balines, Orientalisk korthår/ Orientalisk långhår och Peterbald.

Ett hälsoprogram är ett verktyg för att begränsa och förebygga ärftliga sjukdomar och defekter. Detta kan ske genom strukturerade och regelbundna undersökningar av avelsdjur och enskilda individer, vilket förutsätter ett gemensamt samarbete mellan alla uppfödare inom en specifik ras. Vid införande av ett hälsoprogram finns en risk att all fokus läggs på en enskild sjukdom, men för att arbeta för en ras hälsa, måste hänsyn tas till alla hälsoaspekter. Ett hälsoprogram främsta syfte är att beivra och stoppa det allvarligaste hälsoproblemet inom den specifika rasen. Ett första steg kan vara att vända sig till försäkringsbolagen för att få information och statistik om specifika problem den aktuella inom rasen.

Inom SVERAK har det funnits ett antal nationella hälsoprogram vilka SVERAKs styrelse beslutade att ta bort i mars 2021. Anledningen var att det arbete som SVERAKs uppfödare gjort har lett till att antalet fall av dessa sjukdomar minskat drastiskt. Det kan ändå vara bra att fortsätta testa avelsdjur för de kända genetiska sjukdomar som finns för att säkerställa att sjukdomarna i fråga inte ökar utan håller sig borta eller på en låg nivå. Om en ökning skulle märkas finns anledning att åter införa ett hälsoprogram för rasen det gäller. Därför bör resultatet av ett hälsoprogram utvärderas regelbundet.

När en ras är ansluten till ett hälsoprogram finns alltid en risk att den genetiska mångfalden minskar då vissa individer inte används i avel vilket kan leda till större problem på sikt. Dessutom kan katter ha andra värdefulla genetiska egenskaper som inte bör gå förlorade. Ett av SVERAKs mål är att bredda avelsbasen för alla raser godkända av FIFe.

SVERAKs hälsokontroller
Utöver hälsoprogram finns olika typer av hälsokontroller för att en katt ska få användas i avel. I SVERAK måste hankattägare kunna uppvisa ett veterinärintyg på att en avelshane har normala och normalt belägna testiklar. Både avelshanar och avelshonor måste ha veterinärintyg på att de inte har navelbråck. Dessa regler har resulterat i att det bara föds ett fåtal raskatter med dessa defekter.

Olika sjukdomar har olika förutsättningar för hälsoprogram och hälsotest Olika sjukdomar nedärvs på olika sätt. Ibland finns ingen kunskap om hur en specifik sjukdom nedärvs. I sådana fall krävs annan hantering av test och resultat.

• Sjukdomen nedärvs dominant. Ett sjukdomsanlag krävs för att sjukdomen ska utvecklas. Är en katt drabbad innebär det att katten med stor sannolikhet kommer att utveckla sjukdomen. En variant av dominant nedärvning innebär att anlaget ger en mildare sjukdom vid ett anlag, men svårare sjukdom vid dubbla anlag. Detta kallas dominant nedärvning med ofullständig penetrans.
• Sjukdomen nedärvs recessivt. Dubbla sjukdomsanlag krävs för att sjukdomen ska utvecklas. Är en katt bärare av ett recessivt sjukdomsanlag kommer sjukdomen inte att utvecklas. Man bör därför vara noga med att välja avelsdjur. Bärare av ett anlag ska inte paras med en annan bärare av samma anlag.
• Sjukdomens nedärvning är okänd. Genetisk test saknas eller ger inte fullständigt resultat. Avelsdjur som genomgår regelbundna hälsokontroller kan visa om det finns tecken på att sjukdomen håller på att utvecklas. Har en katt släktingar som utvecklat sjukdomen, finns det riktlinjer för hur man bör testa och avla.

Om en helt ny mutation som leder till en genetisk sjukdom skulle uppstå (detta är mycket ovanligt) sprids denna sjukdomsallel främst inom den ras där den uppstått. Undantaget är vid utparning, (utparning kräver kontrollavelstillstånd,) då två olika rasers genpool blandas. Detta innebär att vissa sjukdomar är specifika för sin ras. Ibland uppstår olika mutationer i samma gen, i två olika raser. Oavsett hur mutationen ser ut, kan den förändrade genen leda till att ett defekt protein eller enzym, produceras vilket i sin tur kan leda till att de olika rasernas symtom blir snarlika.

Vi tar gangliosidos typ 2 som exempel. I Burmans genpool finns hexB-gener som är lite kortare än vanligt (de har en sk deletion på 15 baspar (dvs DNA-byggstenar)). De katter som bär på denna mutation i dubbel upplaga blir sjuka i gangliosidos typ 2. Detta kan man visa med ett DNA-test. I Koratens genpool har man inte hittat denna mutation, där finns i stället en annan sorts mutation, men i samma gen. Symtomen blir dock desamma. Om man skulle testa en Burma med GM2 med Koratens DNA-test, skulle det visa att katten är frisk eftersom detta test inte undersöker den del av Burmas gen som är förändrad vilket skulle ge ett vilseledande resultat. På samma vis gäller om en Korat med GM2 skulle leverera ett normalt test för burmas GM2.

SVERAK vill göra sina medlemmar uppmärksamma på att de test-paket som ibland erbjuds en ras, kan innehålla test som ger vilseledande resultat även om de kommer från väl etablerade laboratorier. Det är viktigt att ta reda på exakt vilket test som krävs för en specifik ras.

• Bakgrundsinformation och statistik
För att utforma ett hälsoprogram krävs information hur sjukdomen diagnostiseras, om nedärvningsmönstret är känt och hur sjukdomsläget, inklusive friska bärare, av sjukdomen ser ut.

• Säkrad identitet
I ett hälsoprogram sker alla test genom kontroll av ID-chip på katterna som ingår i hälsoprogrammet. Detta för att säkerställa att alla resultat är korrekta.

• Öppna register
Alla testresultat, både bra och dåliga, ska registreras i öppna register. En anledning är att uppfödare ska kunna följa de avelsråd som hälsoprogrammet kräver. En annan anledning är att uppfödarna ska kunna följa upp hur hälsoprogrammet fungerar och avsluta det när önskad effekt har uppnåtts.

Hur genomför man ett hälsoprogram utan att förstöra genpoolen
Ett hälsoprogram kan snabbt reducera en sjukdom men om många katter tas ur avel, på grund av att de är bärare av en sjukdomsallel, eller har tvetydiga testresultat, så kan det innebära en stor förlust av genetisk variation. Detta kan i sin tur leda till att populationen får andra problem. Det gäller alltså att kartlägga rasen och sjukdomens utbredning först, så att hälsoprogrammet kan utformas på rätt nivå.

När uppfödare arbetar med ett hälsoprogram så fungerar det endast om information delas med andra. Stödjande och uppmuntrande minskar risken att dåliga testresultat döljs. Stöd leder till att hälsoprogrammet fortskrider både bättre och snabbare med ett trevligt och vänligt klimat. Det finns idag en stor mängd tester man kan utföra, både DNA test och olika typer av kliniska undersökningar för att kontrollera katter har eller håller på att utveckla olika sjukdomar. Dessa är värdefulla verktyg som ger en god möjlighet för uppfödare att bedriva en sund avel. Sund avel betyder inte att alla uppfödare bör låta alla sina avelskatter rutinmässigt genomgå alla tillgängliga test. Det skulle bli mycket kostsamt och tidskrävande. Genom att kommunikation kan ovärderlig information och signaler ges om en genetisk sjukdom börjar etablera sig inom en ras. Vid en sådan situation bör en strategi utformas. Det kan röra sig att införa en rutin för test av avelsdjur till att initiera ett hälsoprogram. Kattklubbar, rasringar och andra sammanslutningar för kattuppfödare bör ta ansvar för att rätt information sprids till uppfödare och kattägare.

Inom FIFe finns fem aktiva hälsoprogram. Det gäller neuronal gangliosidos (GM1) hos Korat, gangliosidos (GM2) hos Korat och hos Burma, glycogen storage disease typ IV (GSD IV) hos Norsk Skogkatt samt progressiv retinal atrofi, PRA (rdAc-mutation) hos Siames/Balines, Orientalisk korthår/ Orientalisk långhår och Peterbald. Nedan beskrivs dessa program och SVERAKS rekommendation för avel med berörda raser med avseende på respektive sjukdom.

Korat

1. Syfte
Syftet med hälsoprogrammet är att förhindra att det föds katter med dubbla anlag för GLB1-mutationen som ger GM1. Hälsoprogrammet bygger på DNA-testning.

2. Bakgrund
Gangliosidos är en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar lysosomernas förmåga att bryta ner restprodukter. Lysosomer är cellens matsmältningssystem och de har som uppgift att, med särskilda enzymer, bryta ned och transportera bort restprodukter från cellen så att de kan återvinnas.

GM1 orsakas av ett defekt enzym som gör att det lagras obearbetade restprodukter i cellen, i synnerhet i det centrala nervsystemet – dessa rester orsakar permanenta hjärnskador.
Sjukdomen orsakad av GM1-defekten visar sig vid 2-4 månaders ålder med svaghet, vingliga bakben och tilltagande skakningar. Vid cirka 12 månaders ålder är symptomen allvarliga; förlamning, blindhet och återkommande kraftiga epilepsianfall. Sjukdomen leder slutligen till döden. Sjukdomen, som nedärvs autosomalt recessivt, visar sig först när båda föräldrarna bär genen för GM1. Anlagsbärare av GM1 är själv frisk men kan föra sjukdomen vidare till sina avkommor.

3. Riktlinjer
Uppfödare av Korat inom FIFe och SVERAK förbinder sig att:

● enbart använda katter i avel med känd GM1-status
● följa de avelsprinciper som beskrivs i punkt 4
● i samband med registrering av kattkull ladda upp erhållna testresultat för föräldradjur i MinaKatter
● informera kattungeköpare om GM1 och detta hälsoprogram.

4. Avelsprinciper
Följande avelsprinciper gäller:

● GM1-normal katt får paras med GM1-normal katt
● GM1-normal katt får paras med GM1-bärare
● katt med dubbla GM1-anlag (drabbad katt) får inte användas i avel.

5. Intyg om DNA-testning
Om DNA-intyg på GM1-status redan insänts och registrerats i SVERAKs stambok eller om en katt anses ha GM1-status via föräldrars/ föregående generationers tester behöver inget nytt intyg insändas. I annat fall ska kattens ägare, senast i samband med registrering av avkommor efter katten, skicka DNA- intyg till SVERAKs kansli.
Kattens ägare ansvarar för att DNA-intyget har korrekt uppgift om kattens namn, registreringsnummer och id-nummer.

Notering i stamtavlan sker enligt följande:

● GM1-normal enligt DNA-test
● GM1-normal enligt DNA-test på föräldradjur
● GM1-normal enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer
● GM1-bärare enligt DNA-test
● GM1-affekterad enligt DNA-test

Uppfödare rekommenderas att:

● med jämna mellanrum DNA-testa enstaka avkommor även om katten anses vara ”GM1-normal” enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer”. Detta för att säkerställa eventuella felmarginaler.
● DNA-testa avkommor för det fall att GM1-bärare används i avel.

Burma

1. Syfte
Syftet med hälsoprogrammet är att förhindra att det föds Burmor med dubbla anlag för hexB-mutationen som ger GM2. Hälsoprogrammet bygger på DNA-testning. Observera att denna mutation inte är identisk med den mutation i hexB som finns i Koratens genpool. Var uppmärksam så att genetiskt test för GM2 på Burma väljs vild hälsotest.

2. Bakgrund
Gangliosidos är en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar lysosomernas förmåga att bryta ner restprodukter.
Lysosomer är cellens matsmältningssystem och de har som uppgift att, med särskilda enzymer, bryta ned och transportera bort restprodukter från cellen så att de kan återvinnas.

GM2 orsakas av ett defekt enzym som gör att det lagras obearbetade restprodukter i cellen, i synnerhet i det centrala nervsystemet – dessa rester orsakar permanenta hjärnskador. GM2 är en mycket allvarlig sjukdom som visar sig i mycket tidig ålder med svaghet, motorikfel på bakbenen och tilltagande skakningar. Vid cirka 12 månaders ålder är symptomen allvarliga; förlamning, blindhet och återkommande kraftiga epilepsianfall. Sjukdomen leder till döden.

Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt visar sig först när båda föräldrarna bär genen för GM2. Anlagsbärare av GM2 är själv frisk men kan föra sjukdomen vidare till sina avkommor.

3. Riktlinjer
Uppfödare av Burma inom FIFe och SVERAK förbinder sig att:

● enbart använda katter i avel med känd GM2-status
● följa de avelsprinciper som beskrivs i punkt 4
● i samband med registrering av kattkull ladda upp erhållna testresultat för föräldradjur i MinaKatter
● informera kattungeköpare om GM2 och detta hälsoprogram.

4. Avelsprinciper
Följande avelsprinciper gäller:

● GM2-normal katt får paras med GM2-normal katt
● GM2-normal katt får paras med GM2-bärare
● katt med dubbla GM2-anlag (drabbad katt) får inte användas i avel.

5. Intyg om DNA-testning
Om DNA-intyg på GM2-status redan insänts och registrerats i SVERAKs stambok eller om en katt anses ha GM2-status via föräldrars/ föregående generationers tester behöver inget nytt intyg insändas. I annat fall ska kattens ägare, senast i samband med registrering av avkommor efter katten, skicka DNA- intyg till SVERAKs kansli.Kattens ägare ansvarar för att DNA-intyget har korrekt uppgift om kattens namn, registreringsnummer och id-nummer.

Notering i stamtavlan sker enligt följande:

● GM2-normal enligt DNA-test
● GM2-normal enligt DNA-test på föräldradjur
● GM2-normal enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer
● GM2-bärare enligt DNA-test
● GM2-affekterad enligt DNA-test

Uppfödare rekommenderas att:

● med jämna mellanrum DNA-testa enstaka avkommor även om katten anses vara ”GM2-normal” enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer”. Detta för att säkerställa eventuella felmarginaler.
● DNA-testa avkommor för det fall att GM2-bärare används i avel.

Korat

1. Syfte
Syftet med hälsoprogrammet är att förhindra att det föds katter med dubbla anlag för HEXB-mutationen som ger GM2. Hälsoprogrammet bygger på DNA-testning. Observera att denna mutation inte är identisk med den mutation i hexB som finns i Burmans genpool. Var uppmärksam så att genetiskt test för GM2 på Korat väljs vild hälsotest.

2. Bakgrund
Gangliosidos är en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar lysosomernas förmåga att bryta ner restprodukter. Lysosomer är cellens matsmältningssystem och de har som uppgift att, med särskilda enzymer, bryta ned och transportera bort restprodukter från cellen så att de kan återvinnas.

GM2 orsakas av ett defekt enzym som gör att det lagras obearbetade restprodukter i cellen, i synnerhet i det centrala nervsystemet – dessa rester orsakar permanenta hjärnskador. GM2 är en mycket allvarlig sjukdom som visar sig i mycket tidig ålder med svaghet, motorikfel på bakbenen och tilltagande skakningar. Vid cirka 12 månaders ålder är symptomen allvarliga; förlamning, blindhet och återkommande kraftiga epilepsianfall. Sjukdomen leder till döden.

Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt visar sig först när båda föräldrarna bär genen för GM2. Anlagsbärare av GM2 är själv frisk men kan föra sjukdomen vidare till sina avkommor.

3. Riktlinjer
Uppfödare av Korat inom FIFe och SVERAK förbinder sig att:

● enbart använda katter i avel med känd GM2-status
● följa de avelsprinciper som beskrivs i punkt 4
● i samband med registrering av kattkull ladda upp erhållna testresultat för föräldradjur i Mina Katter
● informera kattungeköpare om GM2 och detta hälsoprogram.

4. Avelsprinciper
Följande avelsprinciper gäller:

● GM2-normal katt får paras med GM2-normal katt
● GM2-normal katt får paras med GM2-bärare
● katt med dubbla GM2-anlag (drabbad katt) får inte användas i avel.

5. Intyg om DNA-testning
Om DNA-intyg på GM2-status redan insänts och registrerats i SVERAKs stambok eller om en katt anses ha GM2-status via föräldrars/ föregående generationers tester behöver inget nytt intyg insändas. I annat fall ska kattens ägare, senast i samband med registrering av avkommor efter katten, skicka DNA- intyg till SVERAKs kansli.Kattens ägare ansvarar för att DNA-intyget har korrekt uppgift om kattens namn, registreringsnummer och id-nummer.

Notering i stamtavlan sker enligt följande:

● GM2-normal enligt DNA-test
● GM2-normal enligt DNA-test på föräldradjur
● GM2-normal enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer
● GM2-bärare enligt DNA-test
● GM2-affekterad enligt DNA-test
●

Uppfödare rekommenderas att:

● med jämna mellanrum DNA-testa enstaka avkommor även om katten anses vara ”GM2-normal” enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer”. Detta för att säkerställa eventuella felmarginaler.
● DNA-testa avkommor för det fall att GM2-bärare används i avel.

Norsk Skogkatt

1. Syfte
Syftet med hälsoprogrammet är att förhindra att det föds katter med dubbla anlag för GBE1-mutationen som ger GSD IV. Hälsoprogrammet bygger på DNA-testning.

2. Bakgrund
Glykogen, som byggs upp från blodsocker, är en lagringsform av energi i musklerna. Hos en frisk och aktiv katt i rörelse omsätts och bryts muskelglykogenet ner till socker i muskelfibern och omvandlas till användbar energi. Vid sjukdomen glycogen storage disease, GSD typ IV, är en gen för enzymet GBE1 (glycogen branching enzyme) muterad. Detta får som följd att lagringen av glykogen blir defekt och det lagras utan att kunna frigöra någon användbar energi. Musklerna förtvinar och förlamas.
En drabbad katt har dubbel uppsättning av sjukdomsanlag för GSD IV och är oftast dödfödd eller dör inom ett par dygn efter födsel. Anlagsbärare, katt som har en enkel uppsättning av sjukdomsanlag för GSD IV, är själv frisk men kan föra sjukdomen vidare till sina avkommor.

3. Riktlinjer
Uppfödare av Norsk Skogkatt inom FIFe och SVERAK förbinder sig att:

● enbart använda katter i avel med känd GBE1-status enligt DNA-test
● följa de avelsprinciper som beskrivs i punkt 4
● i samband med registrering av kattkull ladda upp erhållna testresultat för föräldradjur i Mina Katter
● informera kattungeköpare om GSD IV och detta hälsoprogram.

4. Avelsprinciper
Följande avelsprinciper gäller:

● GSD IV-normal katt får paras med GSD IV-normal katt
● GSD IV-normal katt får paras med GSD IV-bärare
● katt med dubbla GSD IV-anlag (drabbad katt) får inte användas i avel.

5. Intyg om DNA-testning
Om DNA-intyg på GSD IV -status redan insänts och registrerats i SVERAKs stambok eller om en katt anses ha GM2-status via föräldrars/ föregående generationers tester behöver inget nytt intyg insändas. I annat fall ska kattens ägare, senast i samband med registrering av avkommor efter katten, ladda upp erhållna testresultat för föräldradjur i Mina Katter. Kattens ägare ansvarar för att DNA-intyget har korrekt uppgift om kattens namn, registreringsnummer och id-nummer.

Notering i stamtavlan sker enligt följande:

● GSD IV-normal enligt DNA-test
● GSD IV-normal enligt DNA-test på föräldradjur
● GSD IV-normal enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer
● GSD IV-bärare enligt DNA-test
● GSD IV-affekterad enligt DNA-test

Uppfödare rekommenderas att:

● med jämna mellanrum DNA-testa enstaka avkommor även om katten anses vara ”GSD IV-normal” enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer”. Detta för att säkerställa eventuella felmarginaler.
● DNA-testa avkommor för det fall att GSD IV-bärare används i avel.

Siames, Balines, Orientaliskt korthår/långhår, Peterbald

1. Syfte
Syftet med hälsoprogrammet är att förhindra att det föds katter med dubbla anlag för rdAc-mutationen som ger PRA. Hälsoprogrammet bygger på DNA-testning.

2. Bakgrund
PRA (progressiv retinal atrofi) är en ärftlig degeneration (förtvining) av näthinnan som leder till att katten så småningom blir blind. Sjukdomen går idag inte att bromsa eller bota. Den vanligaste mutationen, som ger sjukdomen PRA, är rdAc och den återfinns hos flera kattraser. Mutationen rdAc nedärvs recessivt vilket innebär att båda föräldrarna måste bära det defekta anlaget för att avkomman ska drabbas. Drabbad katt, med dubbel uppsättning av sjukdomsanlaget, utvecklar med tiden blindhet. Anlagsbärare, katt som har en enkel uppsättning av sjukdomsanlaget, har ingen kliniskt påvisbar nedsättning av synen och näthinnans utseende är också normalt.

3. Riktlinjer
Uppfödare inom SVERAK, av någon av ovanstående raser, förbinder sig att:

● enbart använda katter i avel med känd rdAc-status
● följa de avelsprinciper som beskrivs i punkt 4
● i samband med registrering av kattkull ladda upp erhållna testresultat för föräldradjur i MinaKatter
● informera kattungeköpare om PRA och detta hälsoprogram.

4. Avelsprinciper
Följande avelsprinciper gäller:

● rdAc-normal katt får paras med rdAc-normal katt
● rdAc-normal katt får paras med rdAc-bärare
● katt med dubbla rdAc-anlag (drabbad katt) får inte användas i avel.

5. Intyg om DNA-testning
Om DNA-intyg på rdAc-status redan insänts och registrerats i SVERAKs stambok eller om en katt anses ha PRA-status (rdAc) via föräldrars/ föregående generationers tester behöver inget nytt intyg insändas. I annat fall ska kattens ägare, senast i samband med registrering av avkommor efter katten, skicka DNA- intyg till SVERAKs kansli. Kattens ägare ansvarar för att DNA-intyget har korrekt uppgift om kattens namn, registreringsnummer och id-nummer.

Notering i stamtavlan sker enligt följande:

● PRA-normal enligt DNA-test
● PRA-normal enligt DNA-test på föräldradjur
● PRA-normal enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer
● PRA-bärare enligt DNA-test
● PRA-affekterad enligt DNA-test

Uppfödare rekommenderas att:

● alla katter ögonspeglas någon gång under livet. Detta för att upptäcka såväl andra PRA-former som andra ögonsjukdomar.
● med jämna mellanrum DNA-testa enstaka avkommor även om katten anses vara ”PRA-normal” (rdAc-normal) enligt DNA-test på föräldrar eller föregående generationer”. Detta för att säkerställa eventuella felmarginaler.
● DNA-testa avkommor för det fall att PRA-bärare (rdAc) används i avel.